Генетические заболевания

• АУТОИММУННЫЙ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ: Диагностика и лечение

  Аутоиммунное поражение (воспаление) эндокринных желез является наиболее частой причиной их заболевания. Исходом воздействия антител на ткани (структуры, ферменты) желез, как правило, является снижение их функции.

• Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа

  Множественная эндокринная неоплазия второго типа (синдром МЭН 2 типа) - это симптомокомплекс, объединяющий группу патологических состояний, для которых характерно наличие новообразования или гиперпластического процесса из клеток нейроэктодермы, поражающего два и более органов эндокринной системы

• Синдром МЭН-1

  Множественные эндокринные неоплазии 1 типа – синдром, имеющий аутосомный доминантный тип наследования и сопровождающийся гиперплазией или развитием опухолевого процесса в двух и более структурах эндокринной системы. Заболевание также именуется синдромом Вермера или обозначается аббревиатурой МЭН-1.

• Синдром Шерешевского-Тернера

  Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом

• Гермафродитизм

  Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов

• Аутоиммунный полигландулярный синдром

  Аутоиммунный полигландулярный синдром - группа эндокринопатий, которая характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких эндокринных желез в результате их аутоиммунного поражения