Нарушения трансмембранного регуляторного белка CFTR
Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.
Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам (812) 565-11-12, +7 953 360 96 11. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.
Готово к оформлению: 0 анализов
|
Описание
Белок CFTR связан с таким заболеванием, как муковисцидоз.
Изучение мутаций гена белка CFTR может иметь как диагностическое значение (при наличии клинических проявлений болезни), так и прогностическое значение (для определения носительства неблагоприятных мутаций применительно к здоровым лицам, заключающим брак, а также/или планирующим рождение детей).
Мутации CFTR гена рассматриваются как наиболее частая причина возникновения бесплодия у мужчин, связанного с врожденным нарушением проходимости (односторонним или двусторонним) семявыносящих протоков или их отсутствием. Отсутствие семявыносящих протоков отмечается у порядка 2% мужчин, страдающих бесплодием, и у порядка 6% мужчин с обструктивной азооспермией. Отличительными признаками спермограмм мужчин, у которых имеют место мягкие мутации гена, являются изолированная олигозооспермия, олигоастенотератозооспермия, азооспермия неясного происхождения, пониженный объем семенной плазмы, низкая концентрация или отсутствие фруктозы, а также патологическая вязкость эякулята.
Подготовка
О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.
Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.
Исследование может проводиться у супружеских пар, планирующих рождение ребенка (также и у тех, которые имеют здорового ребенка).
Интерпретация результатов
Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.